“บางครั้งพวกเขารู้สึกเจ็บแปลบขณะกระดูกหักตอนแรกแต่มันก็หายไปอย่างรวดเร็ว” James Cox นักชีววิทยาที่มหาวิทยาลัยยูนิเวอร์ซิตี้ คอลเลจ ลอนดอน กล่าว “ยกตัวอย่างเช่น Letizia (อายุ 52 ปี) ไหล่หักขณะเล่นสกี แต่เธอก็ยังเล่นต่อไปทั้งวันและกลับบ้าน วันรุ่งขึ้นถึงค่อยไปตรวจดูว่าเป็นอะไร”
ตัวคุณยายเสียหลักตอนออกจากบันไดเลื่อนและข้อเท้าของเธอหัก เธอไปพบแพทย์ หลังการเอกซเรย์แพทย์บอกว่าจริงๆแล้วมีกระดูกข้อเท้าหักมาก่อนหน้านี้แล้ว
เพื่อค้นหาสาเหตุการไม่รับรู้ความเจ็บปวดของคนในครอบครัวนนี้ Cox และทีมงานได้ทำการทดสอบสมาชิกของครอบครัวนี้หลายอย่าง พวกเขาพบว่าทั้ง 6 คนมีประสาทที่ผิวหนังจำนวนมากเป็นปกติ แต่ทั้งหมดมีการกลายพันธุ์ (Mutation) ในยีนที่เรียกว่า ZFHX2
เมื่อทีมงานทดลองเอายีนดังกล่าวออกไปจากตัวหนูทั้งหมด พวกเขาพบว่าหนูรับรู้ความเจ็บปวดได้ไม่ดี แต่รู้สึกถึงความร้อนได้มากเป็นพิเศษ นี่แสดงว่ายีนตัวนี้อาจจะมีบทบาทในการควบคุมความเจ็บปวด
หลังจากนั้นทีมงานนำยีนที่กลายพันธุ์แบบเดียวกับของครอบครัว Marsili ไปใส่ในหนู ปรากฏว่าหนูรับรู้ความเจ็บปวดจากความร้อนลดลงมาก ดูเหมือนว่าการกลายพันธุ์มีผลกระทบเช่นนี้เพราะว่ายีนดังกล่าวควบคุมการทำงานของยีนอื่นอีก 16 ตัว และมีบางตัวเกี่ยวข้องกับความรู้สึกเจ็บปวด
Cox และทีมงานตั้งใจจะศึกษาให้ได้ผลสำเร็จว่ายีนเหล่านี้มีส่วนช่วยให้ลดความรู้สึกเจ็บปวดได้อย่างไร ซึ่งอาจทำให้พวกเขาสามารถพัฒนายาที่ให้ผลแบบเดียวกันได้ ยาชนิดนี้จะมีประโยชน์ต่อผู้ป่วยอาการปวดเรื้อรัง (Chronic Pain) ซึ่งต้องต่อสู้และทนทุกข์ทรมานกับการรักษาในปัจจุบัน
นอกจากนี้ยังอาจเป็นไปได้ที่พัฒนาวิธีการรักษาให้ครอบครัวนี้หายจากอาการที่เป็นอยู่ แต่ครอบครัว Marsili บอกกับ John Wood หนึ่งทีมงานว่าพวกเขาไม่ต้องการ
“ผมถามพวกเขาว่าอยากกลับไปรู้สึกเจ็บเหมือนคนปกติทั่วไปมั้ย พวกเขาบอกว่าไม่” Wood กล่าว
ข้อมูลและภาพจาก newscientist, independent.co.uk